Napoli, al Santobono salvato un neonato in arresto metabolico

Napoli – Un destino segnato da una statistica impietosa, solo 93 casi descritti in tutta la letteratura scientifica globale, è stato riscritto nei reparti dell’Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli. Protagonista un bambino di neanche un anno, arrivato dalla provincia di Salerno in condizioni definite estremamente critiche, già privo di conoscenza, e che oggi è stato dimesso senza esiti neurologici.

La sua storia clinica inizia con una sintomatologia apparentemente banale: ripetuti episodi di vomito e una forte inappetenza, innescati da una comune infezione virale. Ma dietro quel malessere si celava una rarissima malattia metabolica genetica, un deficit della chetogenesi, che aveva rapidamente innescato un devastante effetto domino. Incapace di produrre corpi chetonici – fonte energetica alternativa vitale nei momenti di digiuno o ipoglicemia – l’organismo del piccolo era sprofondato in una gravissima acidosi metabolica, una condizione potenzialmente letale.

La corsa contro il tempo è scattata immediatamente dopo l’arrivo al Pronto Soccorso. Gli esami hanno dipinto un quadro clinico drammatico, rendendo necessario il ricovero d’urgenza in Terapia Intensiva Pediatrica. Qui, l’acidosi si è rivelata refrattaria ai trattamenti farmacologici standard, imponendo una scelta estrema: per riportare i valori nella norma e stabilizzare il bambino nelle ore più critiche, l’équipe ha dovuto sottoporlo a un ciclo ininterrotto di 42 ore di dialisi continua, una procedura salvavita ad altissima complessità praticata in pochissimi centri in Italia.

Parallelamente, un’altra partita decisiva si giocava sul fronte diagnostico. La stretta collaborazione con il Ceinge e il Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo dell’Università Federico II ha permesso di avviare immediatamente le indagini genetiche, individuando rapidamente il nemico invisibile.

Oggi il bambino ha lasciato l’ospedale in buone condizioni cliniche, armato di un sistema di monitoraggio continuo del glucosio e di un preciso regime nutrizionale, scudi fondamentali per scongiurare nuovi periodi di digiuno prolungato. Per lui è già stato predisposto un programma di follow-up specialistico al Santobono Pausilipon.

«Questo caso conferma il nostro ruolo di centro di riferimento nazionale per l’alta complessità e le malattie rare», ha dichiarato il direttore generale Rodolfo Conenna. «È la dimostrazione di quanto l’integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca sia determinante per garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. Un risultato che si fonda sull’approccio multispecialistico e integrato».