Emofilia B, svolta alla Federico II: prima terapia genica in Campania, una sola infusione può sostituire anni di cure

La Campania entra tra i protagonisti della medicina di precisione con la prima terapia genica per l’emofilia B eseguita con successo presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Si tratta di un risultato di rilievo nazionale e internazionale, considerando che nel mondo sono ancora pochissimi i centri in grado di offrire questo trattamento altamente specialistico e che in Italia la Federico II è uno dei soli due ospedali autorizzati a somministrarlo.

La terapia è stata eseguita venerdì 24 luglio presso il Centro Hub per l’Emofilia e le Malattie Emorragiche Congenite, diretto dal professor Matteo Di Minno.

Il primo paziente: “Una nuova vita dopo quarant’anni di malattia”

A beneficiare del trattamento è stato Enrico, 40 anni, napoletano, affetto fin dalla nascita da emofilia B, una rara patologia ereditaria causata dalla carenza del Fattore IX della coagulazione.

Per tutta la vita ha dovuto convivere con il rischio costante di emorragie, spesso a carico di articolazioni, muscoli e organi interni, affrontando limitazioni che hanno condizionato perfino le attività quotidiane e la pratica sportiva.

Negli anni le terapie hanno migliorato la qualità della sua vita, ma hanno richiesto infusioni endovenose periodiche. Con la terapia genica si apre ora una prospettiva completamente diversa.

“Vorrei ringraziare tutta l’équipe del professor Matteo Di Minno e la dottoressa Ilenia Calcaterra per la professionalità e l’umanità dimostrate. Ai giovani che convivono con l’emofilia B dico di avere fiducia nella scienza e nei medici: solo lavorando insieme possiamo migliorare le cure e la qualità della vita”, ha dichiarato Enrico.

Come funziona la terapia genica

Il trattamento consiste in un’unica infusione endovenosa del farmaco Etranacogene Dezaparvovec, che utilizza un vettore virale per trasportare negli epatociti il gene funzionante del Fattore IX.

In questo modo il fegato torna a produrre autonomamente la proteina necessaria alla coagulazione del sangue, riducendo o prevenendo gli episodi emorragici.

Secondo gli studi clinici, una sola somministrazione potrebbe garantire benefici fino a circa 25 anni, eliminando per lunghi periodi la necessità delle tradizionali infusioni sostitutive.

Di Minno: “Un autentico cambio di paradigma”

Per il professor Matteo Di Minno, direttore del Centro Hub per l’Emofilia della Federico II, non si tratta soltanto di una nuova terapia.

“È stata effettuata un’unica infusione che consente al fegato di produrre autonomamente il Fattore IX. Non parliamo semplicemente di un’innovazione terapeutica, ma di un autentico cambiamento di paradigma.”

Il professore sottolinea inoltre che il risultato è stato possibile grazie a una stretta collaborazione tra competenze cliniche, ricerca scientifica, farmacia ospedaliera e organizzazione sanitaria.

“L’obiettivo – aggiunge – è continuare a garantire ai pazienti campani l’accesso alle terapie più innovative, consolidando un modello assistenziale fondato sull’eccellenza clinica e sulla ricerca.”

Federico II punto di riferimento nazionale

Soddisfazione anche da parte della direttrice generale dell’AOU Federico II, Elvira Bianco, che definisce il risultato un importante traguardo per la sanità regionale.

“Questo intervento conferma il ruolo della Federico II come punto di riferimento nazionale e dimostra la capacità del Servizio sanitario regionale di offrire ai cittadini le più avanzate opportunità terapeutiche disponibili a livello internazionale. Non celebriamo soltanto un successo medico, ma una nuova speranza per le persone con emofilia e per le loro famiglie.”