A Napoli la prima terapia genica per patologia retina con sordità al mondo

A Napoli, presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, è stata somministrata per la prima volta al mondo una terapia genica sperimentale per trattare una rara malattia ereditaria dell’occhio, la sindrome di Usher di tipo 1B, che provoca sordità e perdita progressiva della vista. La tecnologia innovativa, sviluppata dall’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, rappresenta una speranza non solo per i pazienti affetti da questa malattia, ma anche per centinaia di altre patologie genetiche finora prive di cura.

Il progetto, denominato Luce-1, è sponsorizzato da AAVantgarde Bio, azienda biotecnologica nata come spin-off del Tigem nel 2021. La terapia genica applicata si basa sulla piattaforma “dual-Aav”, sviluppata dal professor Alberto Auricchio, direttore del Tigem e docente di Genetica Medica all’Università Federico II di Napoli. Questo approccio innovativo consente di trasferire geni di grandi dimensioni, come il MYO7A, responsabile della sindrome di Usher di tipo 1B, in modo frammentato, garantendo che la proteina terapeutica venga prodotta correttamente all’interno delle cellule.

L’intervento, eseguito dal team della professoressa Francesca Simonelli, esperta internazionale di terapia genica oculare, è stato realizzato mediante l’iniezione del vettore sotto la retina, in anestesia totale. L’obiettivo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento nei pazienti affetti da retinite pigmentosa associata alla sindrome di Usher 1B.

“Questo progetto rappresenta una svolta per la terapia genica, soprattutto per malattie ereditarie della retina”, ha commentato Auricchio. “È emozionante vedere la nostra tecnologia testata sull’uomo. Speriamo che i risultati ottenuti in laboratorio possano confermarsi anche nei pazienti”. Simonelli ha aggiunto: “L’inizio di questo studio clinico segna un passo importante per il trattamento di una malattia rara e invalidante. Siamo fiduciosi che il nostro lavoro porterà a un miglioramento significativo della qualità della vita dei pazienti”.

Il rettore dell’Università Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti, ha espresso soddisfazione per il coinvolgimento dell’ateneo in questo progetto pionieristico, sottolineando l’importanza della ricerca scientifica nel migliorare le condizioni di vita dei pazienti con malattie rare. Anche Matteo Lorito, rettore della Federico II, ha elogiato il lavoro del Tigem, evidenziando come questa ricerca apra nuove opportunità per trattare patologie genetiche complesse.