Roma. “Oggi in Italia un paziente con Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina (Attr) può ricevere diagnosi e cura molto diverse a seconda della regione in cui vive. Eppure, questa malattia rara, spesso sottovalutata e diagnosticata troppo tardi, necessita di un percorso di cura rapido, personalizzato e multidisciplinare”.
Nasce per rispondere a questa sfida il position paper dal titolo ‘L’importanza dei Pdta personalizzati per la gestione del paziente con Amiloidosi da Transtiretina’, presentato oggi nella Sala Caduti di Nassirya, a Palazzo Madama, nel corso di una conferenza stampa promossa dalla senatrice Elena Murelli, capogruppo in Commissione Affari Sociali del Senato e promotrice dell’intergruppo parlamentare le malattie cardio, cerebro e vascolari.
Il documento è stato realizzato da Bistoncini Partners, con il contributo non condizionante di Pfizer, ed il patrocinio di Anmco (Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri), Fism (Federazione delle Società Medico Scientifiche Italiane), SIGG (Società Italiana di Gerontologia e Geriatria) e Sia (Società Italiana per le Amiloidosi).
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina è una malattia rara, progressiva e potenzialmente letale, causata da proteine instabili di transtiretina che si ripiegano in modo errato e si aggregano in fibrille amiloidi, che possono accumularsi nel cuore e in altre parti del corpo.
L’accumulo di amiloide di transtiretina nel cuore provoca un irrigidimento del muscolo cardiaco nel tempo, portando infine uno scompenso cardiaco. Secondo gli esperti, l’Amiloidosi da Transtiretina – nella sua forma senile (ATTRwt) o ereditaria (ATTRv), è “molto più frequente di quanto si creda, ma viene spesso confusa con patologie cardiache comuni”.
La difficoltà diagnostica, l’eterogeneità dei percorsi assistenziali e l’accesso disomogeneo alle terapie rappresentano “ostacoli rilevanti”. La sfida dettata da una corretta presa in carico del paziente affetto da Amiloidosi da Transtiretina “ci ricorda quanto sia cruciale tenere alta l’attenzione sulle patologie rare e poco conosciute- ha sottolineato la senatrice Murelli- Con questo position paper si vuole presentare raccomandazioni operative, strategie diagnostiche (invasive e non invasive), indicazioni terapeutiche funzionalità e buone pratiche regionali già attivate in diverse realtà italiane in modi da operare la collaborazione tra istituzioni, clinici e associazioni in azioni concrete, per garantire ai pazienti percorsi di diagnosi e cura uniformi ed efficaci su tutto il territorio nazionale”.
Il documento, in particolare, raccoglie il lavoro di clinici, istituzioni e reti regionali per rendere più efficaci i Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali (PDTA): strumenti “fondamentali”, hanno evidenziato ancora gli esperti, per garantire ai pazienti “equità di accesso alle cure e uniformità di trattamento su tutto il territorio nazionale”.
Il Pdta nazionale pubblicato dalla Rete Italiana Amiloidosi Cardiaca (Riac) nel 2024 ha già tracciato la strada, ma la sua concreta applicazione a livello regionale “resta a macchia di leopardo”. Come confermato anche dal dottor Federico Nardi, presidente eletto Anmco, direttore del Dipartimento strutturale Medico ASL AL e direttore SC Cardiologia PO Casale
Come cardiologi vediamo ogni giorno quanto la diagnosi tardiva di questa patologia può compromettere la qualità della vita dei pazienti. Il nostro obiettivo è fare rete, condividere le competenze e diffondere le buone pratiche cliniche perché la presa in carico sia tempestiva ed equa ovunque”.
In alcune regioni italiane, tuttavia, sono stati attivati modelli organizzativi avanzati che hanno migliorato la diagnosi precoce e il trattamento dei pazienti. “L’Amiloidosi da Transtiretina è ancora troppo spesso sotto diagnosticata. Con questo documento puntiamo a sensibilizzare la comunità scientifica ei decisori sanitari sull’importanza di protocolli con solida base scientifica, dalla diagnosi precoce fino al follow-up, per dare risposte concrete ai pazienti”, ha sottolineato il professor Giovanni Palladini , del Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia, Centro Amiloidosi e Malattie ad Alta Complessità della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia e membro della Società Italiana per l’Amiloidosi, confermando che permangono “profonde diseguaglianze territoriali, che il position paper intende superare attraverso un confronto costruttivo e la condivisione delle migliori pratiche”.
Anche secondo il professore Giuseppe Limongelli, dello European Reference Network (ERN GUARD-Heart), Unità Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari dell’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ di Napoli, i reti di riferimento europee sono uno “strumento essenziale per affrontare patologie complesse e rare come l’Amiloidosi da Transtiretina. Connettersi centri di eccellenza e promuovere la formazione condivisa significa garantire a tutti i pazienti l’accesso alle cure migliori, indipendentemente da dove vivono”.
L’Amiloidosi da Transtiretina, hanno sottolineato ancora nel corso della conferenza stampa, è una patologia “complessa e multisistemica che richiede il coinvolgimento di cardiologi, neurologi, ematologi, genetisti, internisti e altri specialisti”. La diagnosi precoce e un percorso di cura strutturato possono “cambiare radicalmente” la prognosi di questi pazienti, riducendo comorbidità e mortalità.
“Dietro ogni diagnosi ci sono persone e famiglie che affrontano paure e incertezze- ha commentato la professoressa Martina Smorti, associata in Psicologia dello Sviluppo e dell’Educazione presso l’Università di Pisa- Per questo è indispensabile integrare il supporto psicologico nei percorsi di cura, per aiutare i pazienti a convivere con una malattia complessa come l’Amiloidosi”.
Il position paper sull’Amiloidosi Cardiaca da Transtiretina (ATTR), infine, si inserisce pienamente tra le priorità del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, che punta a rafforzare i Pdta e le reti di presa in carico per migliorare la vita dei pazienti rati e ridurre i divari assistenziali tra le regioni.
“È necessario e prioritario costruire una sanità più equa e attenta ai bisogni di chi convive con patologie rare e delle loro famiglie- ha concluso l’onorevole Ilenia Malavasi, della Commissione Affari Sociali della Camera e membro dell’Intergruppo parlamentare sulle malattie cardio, cerebro e vascolari- Il nostro impegno, come Parlamento, è garantire disponibilità di risorse, uguaglianza di accesso e possibilità sull’intero territorio nazionale e strumenti adeguati a adottare le proposte in azioni concrete, a beneficio di tutti e tutte”.
