Napoli, bimbo di 5 anni con malattia rara: operato e salvato al Policlinico.
Ha un nodulo alla tiroide, causato da una malattia rara che provoca tumori rari, e l’età del paziente, solo cinque anni, rende complicato l’intervento. Quel nodulo alla tiroide si stava sviluppando stranamente e troppo rapidamente: la scelta migliore era asportare chirurgicamente. Ma tale tipo di intervento è molto complicato in un bimbo così piccolo. Il Professore Giovanni Conzo, esperto in chirurgia endrocrina e chirurgia della tiroide della Clinica Chirurgica generale specialistica del Policlinico “Luigi Vanvitelli”, non ha dubbi ed esegue l’asportazione.
Un’operazione delicata, non ordinaria. Il carcinoma della tiroide viene considerato una neoplasia rara in quanto costituisce il 2% di tutti i tumori. Questo dato dà l’idea della importanza dell’intervento eseguito e dell’alta specializzazione presente in Azienda.
Alla base della buona assistenza al piccolo paziente, infatti, vi è stata l’elevata professionalità chirurgica presente nell’Azienda Ospedaliera Universitaria (diretta da Antonio Giordano) e la collaborazione interdisciplinare. E in particolare, la sinergia ha visto in campo l’Endocrinologia pediatrica (afferente alla UOC di Pediatria Generale e Specialistica diretta dal Professore Emanuele Miraglia del Giudice), la Chirurgia pediatrica (diretta dal Professore Antonio Marte) e la Chirurgia generale specialistica (diretta dal Professore Luigi Santini). La chiave per salvare la vita a bimbi come Gabriele è un attento follow-up e la diagnosi precoce dei tumori a cui sono predisposti. In questo caso, gli esperti si sono confrontati con la sindrome di Dicer 1, una malattia rara che provoca tumori rari. Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA, con gravi effetti a danno di numerosi organi. Una sorta di corto circuito che manda in blackout. Un blackout che provoca tumori.
Le tappe. Ha tre anni, Gabriele, quando i medici del Santobono-Pausilipon eseguono la diagnosi di raro tumore renale e malattia rara. Segue, il percorso di follow-up nell’ambulatorio di endocrinologia pediatrica, dedicato ai pazienti con pregresse patologie tumorali, della Clinica Pediatrica del Policlinico “Vanvitelli”; qui le dottoresse Anna Grandone e Caterina Luongo si accorgono che qualcosa non va. Una intuizione che ha consentito, rapidamente, di prendere decisioni importanti e salvare il piccolo paziente. Gabriele, divenuto la nuova mascotte, continuerà a sottoporsi a visite di controllo periodiche per seguire il decorso della malattia e verificare l’efficacia delle terapie.
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