Napoli– Da non vedere quasi nulla a tornare a distinguere i volti, gli oggetti, persino i sottotitoli in televisione. È accaduto a un uomo di 38 anni affetto dalla sindrome di Usher tipo 1B, una malattia genetica rara che causa sordità congenita e progressiva cecità.
Oggi, a un anno dall’intervento, può nuovamente condurre una vita autonoma, uscire da solo la sera, riconoscere i colleghi sul posto di lavoro. Il tutto grazie a una terapia genica sperimentale, sviluppata dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli e somministrata presso la Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, unico centro al mondo a eseguire il trattamento.
“Non è solo vedere meglio: è ricominciare a vivere”, ha raccontato il paziente durante la conferenza stampa convocata dall’ateneo partenopeo. Prima dell’intervento, la sua vista era inferiore a un decimo: oggi percepisce forme, volti e movimenti anche in condizioni di scarsa illuminazione. “Guardavo il mondo come da un buco della serratura, ora riesco a vedere l’ambiente intorno a me”, ha detto.
Una terapia made in Italy
L’intervento risale a luglio 2024. Da allora, altri sette pazienti italiani affetti dalla stessa patologia sono stati trattati nel centro napoletano, tra ottobre 2024 e aprile 2025, confermando sicurezza e tollerabilità della terapia. Presto ne verranno coinvolti altri sette. Nessun evento avverso grave è stato finora registrato, se non episodi lievi e temporanei di infiammazione oculare, gestiti con terapia corticosteroidea.
La terapia rientra nello studio internazionale di fase I/II chiamato LUCE-1, promosso da AAVantgarde Bio, spin-off del TIGEM fondato nel 2021. Oltre a Napoli, partecipano anche il Moorfields Eye Hospital e The Retina Clinic di Londra. Tuttavia, il centro partenopeo è stato il primo a iniziare i trattamenti clinici sull’uomo.
Come funziona il trattamento
“La procedura in sé non è complessa – spiega Francesca Simonelli, direttrice della Clinica Oculistica e responsabile del Centro di Terapie Avanzate Oculari dell’Università Vanvitelli –. L’intervento si effettua in anestesia generale e consiste nell’iniettare sotto la retina due diversi vettori virali, ciascuno contenente metà dell’informazione genetica necessaria a ricostruire la proteina mancante nei pazienti”.
Già dopo poche settimane, il primo paziente trattato ha iniziato a percepire un miglioramento della vista. A distanza di un anno, i risultati sono straordinari: l’uomo non è più considerato ipovedente.
Una svolta per la terapia genica
“Questo traguardo – commenta Alberto Auricchio, direttore del TIGEM e responsabile scientifico di AAVantgarde Bio – è il frutto di oltre dieci anni di ricerca sostenuta dalla Fondazione Telethon. Il nostro approccio consente di superare uno dei principali limiti della terapia genica: la ridotta capacità dei vettori virali utilizzati per trasportare i geni corretti nelle cellule”.
Per molte malattie ereditarie dell’occhio, come la sindrome di Usher, il gene difettoso è troppo grande per essere trasferito con i metodi tradizionali. “Con la nostra piattaforma – prosegue Auricchio – due vettori separati, una volta nella cellula, ricompongono il gene e permettono la produzione della proteina funzionante. Questo approccio potrebbe aprire la strada anche alla cura di altre patologie oculari finora escluse dai benefici della terapia genica”.
Con questa prima prova clinica su scala mondiale, la terapia genica sviluppata a Napoli si candida a diventare un nuovo standard per il trattamento di malattie oculari ereditarie complesse, che fino a ieri sembravano senza possibilità di cura. Per il paziente 38enne, la scienza ha già fatto il miracolo: ha restituito la vista, ma soprattutto la libertà di vivere
Articolo pubblicato da A. Carlino il giorno 29 Luglio 2025 - 13:49
Collaboratore di lunga data di Cronache della Campania
Da sempre attento osservatore della società e degli eventi.
Segue la cronaca nera. Ha collaborato con diverse redazioni.
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