“È con screning che si diagnosticano malattie congenite rare ma rilevanti”
Napoli – “Parlare di prevenzione dimenticandosi come inizia, cioè con la nascita, è abbastanza difficile”. Lo evidenzia Andrea Pession, presidente della Simmesn (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ed ereditarie e lo screening neonatale), all’indomani della prima giornata degli “Stati generali della prevenzione”, a Napoli, dove, a quanto pare, questo aspetto non è stato toccato.
“Le cronache sulla prima giornata non accennano a questo aspetto, non è chiaro se sia stato toccato, ma credo sia necessario richiamare questa sottolineatura”. Ovvero, continua il presidente della Simmesn, “non si può parlare di prevenzione senza richiamare lo screening neonatale. Questo importante intervento di prevenzione sanitaria secondaria consente la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite, singolarmente rare ma complessivamente rilevanti”.
Parlando alla ‘Dire’, Pession spiega che “lo scopo dei programmi di screening neonatale è, infatti, quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte”.
Ad oggi, l’Italia è la Nazione che sottopone a screening neonatale “il più alto numero di patologie, ovvero 59 malattie croniche diagnosticabili già alla nascita, su cui si investe in prevenzione precoce per ridurre la spesa sanitaria di una cronicità complessa.
Oggi, inoltre, l’avanzamento tecnologico, in particolare attraverso le tecniche di sequenziamento genomico massivo, consente di andare ben oltre questo spettro di malattie allargando i programmi di prevenzione in maniera inimmaginabile”, segnala Pession.
Su questi temi è “in corso un vivace dibattito scientifico che necessità di formale interlocuzione istituzionale per trovare la giusta collocazione evitando ritardi o rischiose fughe in avanti”.
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Lo screening neonatale è un tema molto importente ma spesso trascurato. Le malattie congenite rare possono avere un impatto significative sulla vita dei bambini e delle famiglie. È fondamentale che vengano fatte più informazione e interventi.