Due bimbi ciechi dalla nascita recuperano la vista con terapia genica nella clinica oculista dell’Università Vanvitelli
Una nuova terapia genica ha fatto recuperare la vista a due bambini ciechi dalla nascita a causa della distrofia retinica ereditaria. La tecnica innovativa è stata messa in campo nella Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’. La patologia di cui erano affetti i due bambini è causata da mutazioni in un gene denominato RPE65 e la cura, sviluppata dalla casa farmaceutica Novartis, fornisce una sorta di copia del gene.”E’ il primo caso in Italia in cui sono trattati due bambini- sottolinea Francesca Simonelli, direttrice della clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli. -L’intervento è andato bene, ci sono risultati molto soddisfacenti sul recupero visivo”. Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo etereogeneo di patologie oculari, geneticamente determinate, in cui per coinvolgimento di geni e di meccanismi eziopatogenetici differenti si assiste alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici (coni e bastoncelli). Le mutazioni nel gene RPE65 determinano ridotti o assenti livelli di attività della proteina RPE65, bloccando il ciclo visivo e causando la progressiva perdita della vista e, infine, la cecità. Solo poche migliaia di persone in tutto il mondo sono affette da distrofia della retina associata a mutazioni del gene RPE65, una patologia molto rara.Nella Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ è stato usato un farmaco innovativo, la cui sperimentazione è partita da Napoli 11 anni fa. I bimbi hanno avuto uno straordinario miglioramento visivo, riescono a scendere in autonomia le scale, a correre e a giocare. E’ stata restituita la speranza ai piccoli affetti da cecità congenita”, ha spiegato Simonelli.
Due bimbi ciechi dalla nascita recuperano la vista con terapia genica
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